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遺伝性疾患を参照。
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遺伝子(ゲノム)の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は,父親年齢が高くなると出やすい,という統計がある.軟骨無形成症という病気の場合は,…
X染色体数の異常による遺伝病。オスが持つX染色体が通常よりも多くなることで起こる症状の総称。トリソミー(XXY)やテトラソミー(XXXY)以上も含む。発症率は600〜1000人に1人の割合とされる。ヒトにおける主な症状は性腺の機能不全。身体の発育不全や心臓、運動能力の問題などが起こる場合もある。オスの三毛猫はクラインフェルター症候群によって生まれる。その上、通常子孫を作ることができないため非常に珍しい。クラインフェルター症候群という珍しい症例で、かつ三毛猫になりうる遺伝子が組…
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