最近更新された用語
関連する用語
プルキンエ細胞や歯状核など、小脳の神経細胞の変性を中心とする一群の脳疾患。ポリグルタミン病のひとつ。時に大脳基底核、脊髄運動神経、網膜神経細胞、聴神経、末梢神経などの変性を合併する。優性遺伝性の神経変性疾患。運動失調や記憶・認知障害を伴い、発症から10~20年で死亡する。変異したアタキシン1が、DNAを修復するRpA1の動きを妨げることが発症の一因と考えられている。この変異はアタキシン1遺伝子エキソンのCAGリピート配列の異常伸長が原因とされる。第19番染色体短腕に存在するP…
コメント・訂正・追記
ご意見・ご要望をお聞かせください。