最近更新された用語
ヘモグロビンの遺伝子のミスセンス変異によって発症する貧血。
ヘモグロビンのβ鎖の6番目のアミノ酸がグルタミン酸からバリンに変わることで起こる。*1
関連する用語
興奮性アミノ酸のひとつ。Gluとも表記される。中枢神経系において主要な興奮性神経伝達物質で、脳の70%の神経細胞が神経伝達物質として用いる。記憶や学習などに重要な役割を果たす。情報伝達の役割を終えたグルタミン酸は主にアストロサイトに取り込まれ、グルタミン合成酵素によりグルタミンに変換されてアストロサイト外に放出される。その後シナプス前終末に取り込まれてグルタミン酸に変換され、再度シナプス小胞に蓄えられる。一方、グルタミン酸が過剰に増えると、興奮毒性と呼ばれる神経細胞障害作用が…
必須アミノ酸のひとつ。分岐鎖アミノ酸のひとつである。バリンが胆汁酸合成系の特に代替経路における律速酵素であるCYP27のmRNA発現を抑制し、肝臓でのケノデオキシコール酸合成を低下させることを介してコレステロール消費を促すことが報告されている。バリンが不足すると、造血幹細胞の数が低下することが確認されている。東京大学とスタンフォード大学の共同研究チームは、試験管培養により各アミノ酸が造血幹細胞に及ぼす影響を評価した結果、造血幹細胞をバリン欠乏条件下で培養すると急速に生存率およ…
化学的にはアミノ基(‐NH2)とカルボキシル基(‐COOH)とをもつ有機化合物の総称。タンパク質(ペプチド)を構成する要素となる。基本となる化学構造は以下の通り。示性式は H2N-CHR-COOHRの部分は側鎖と呼ばれ、アミノ酸ごとに異なる。タンパク質を食べると体内でアミノ酸に分解される。人体の約20%がアミノ酸で構成されている。アミノ酸は500以上の種類があるが、人間が必要とするアミノ酸は20種類あり、そのうちの9種類は必須アミノ酸である。アミノ酸は十分なエネルギーの存在下…
赤血球に含まれる鉄を含んだタンパク質。血液100ml(1dL)あたりに12〜18g存在し、血液の成分では水の次に多い。血色素とも呼ばれる。酸素が多く存在する肺や動脈では、酸素と結びついて酸化ヘモグロビンとなり鮮やかな赤色になる。逆に酸素の少ない末梢組織では酸素を放出して還元ヘモグロビンとなり黒ずんだ色となる。酸化ヘモグロビンと還元ヘモグロビンは磁気的な性質が異なる。酸化ヘモグロビンは反磁性体であり、還元ヘモグロビンは常磁性体であるため、これはfMRI(BOLD)に利用される。…
遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…
参考文献一覧
コメント・訂正・追記
ご意見・ご要望をお聞かせください。