健康用語WEB事典

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心筋が薄く拡大し、その収縮能が低下して左心室の拡大が起こり、心不全が引き起こされる心筋症。指定難病のひとつ。遺伝的要因による発症が確認されている。症状は呼吸困難、鬱血、下肢や顔面の浮腫、食欲低下、倦怠感、手足の冷え、尿量の減少、不整脈による動悸、心室性不整脈による失神・突然死など。症状は発症初期には現れない。左室補助装置の植え込みや心臓移植を必要とする重症心不全患者の約7割を占める心筋症。小児期に発症するものは重症化して心臓移植が必要となる場合がある。ナチュラルキラーT細胞（…

不飽和脂肪酸のグループのひとつ。カルボキシル基側の反対側の炭素（ω位）から数えて3番目の炭素結合部に二重結合を持つためオメガ3系脂肪酸（ω-3脂肪酸）とも呼ばれる。植物プランクトン（α-リノレン酸を生成する）を食用とする青身魚に多く含まれる。-α-リノレン酸（三価、必須）-エイコサペンタエン酸（EPA）（五価）-ドコサヘキサエン酸（DHA）（六価）-ドコサペンタエン酸（DPA）（五価）n-3系脂肪酸には、n-6系脂肪酸が生成するホルモン様物質を抑え、動脈硬化の予防効果等がある…

遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

小児や若年者に発症し、次第に網膜視細胞が痛んで視力の異常が起こり、最終的には失明に至る遺伝性難病。成人の主な失明原因のひとつ。視細胞と網膜色素上皮の機能を原発性、びまん性に傷害する遺伝性かつ進行性の疾患群と定義される。レチノイド代謝酵素異常が原因で発症する家系が報告されており、セマフォリン4A（Sema4A）の関与が示唆されている。常染色体劣性遺伝疾患であるものが全体の80%を占める。これの原因遺伝子としてEYSが知られている。遺伝子変異だけではなく神経炎症が大きく関与する。…

全身のリンパ節腫脹や発熱、倦怠感、貧血、肝脾腫などの全身の症状を引き起こす指定難病。iMCDの中にはIgG4関連疾患の診断基準を満たす症例も少なからず存在するため、その鑑別診断が難しいと言われる。キャッスルマン病のなかでもリンパ節腫大の病変が複数の領域に渡るとされる。タグ:

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