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顔の形。目や鼻、口、耳などの大きさや位置。
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生物が外界を見るための器官。物体に反射する光を受け取り、その形状や色、位置などの情報を得る。眼とも表記される。目に入ってきた光は、眼球の前側にある角膜、虹彩、水晶体、硝子体を通って眼球の奥にある網膜上に像を結ぶ。外気に接する角膜は涙による膜(涙膜)によって保護されている。目の分解能(識別できる大きさ)は0.1mmとされる。出典: ウィズダムブック社 矢作徹 2009年版 近視レーザー手術ガイドブック(2008/12/25)角膜は光を75%曲げ、水晶体は25%曲げる。レンズの形…
先天性のムコ多糖症のひとつ。常染色体劣性遺伝疾患。α-L-イズロニダーゼの欠損による。特異な顔貌、低身長、骨格変形、肝脾腫、角膜混濁、知能障害などの症状を示す。
500~1000mgのメチルプレドニゾロンを3日間点滴することを1クールとし、疾患に応じてこれを1~3クール行う治療法。副作用として高血糖、糖尿病、消化性潰瘍、骨粗鬆症、大腿骨頭壊死、免疫力低下、一時的な体重増加や顔貌変化などがある。
多毛や特徴的な顔貌が起こる稀な先天性の奇形。顔貌の異常としては、眉毛の密生繁茂、顔面中央での癒合、上を向いた鼻孔、長い人中、下降した口角、薄い上口唇、小顎、低い頭髪線などが報告されている。
免疫低下、軽度の顔貌異常、染色体異常を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患。原因遺伝子としてDNMT3Bの異常が知られている。ICF症候群で変異しているCDCA7とHELLSが非相同末端結合に必要であることが確認されている。
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