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心筋が薄く拡大し、その収縮能が低下して左心室の拡大が起こり、心不全が引き起こされる心筋症。指定難病のひとつ。遺伝的要因による発症が確認されている。症状は呼吸困難、鬱血、下肢や顔面の浮腫、食欲低下、倦怠感、手足の冷え、尿量の減少、不整脈による動悸、心室性不整脈による失神・突然死など。症状は発症初期には現れない。左室補助装置の植え込みや心臓移植を必要とする重症心不全患者の約7割を占める心筋症。小児期に発症するものは重症化して心臓移植が必要となる場合がある。ナチュラルキラーT細胞(…
フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。新生児の脳や顔面の奇形、発達障害、痙攣、てんかん、筋緊張低下、大脳萎縮などの中枢神経症状とフマル酸の尿中排泄増加が起こる。フマル酸尿症の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。タグ:
鼻中隔の前下方に位置する部位。複数の血管が通っており、かつ指が届く傷付きやすい場所であるため、鼻出血が起きやすい。リトル部位(Little's area)とも呼ばれる。この部位は解剖学的には顎動脈,蝶口蓋動脈の枝が分布し,顔面動脈,上唇動脈にも連なつていることがあり,外頸動脈に関連をもつ。また一方,前後篩骨動脈が分布し,内頸動脈にも関連をもつ。タグ:
延髄外側部の梗塞による損傷によって見られる、脳卒中様症状に激しいめまい(回転性めまい、浮動性めまい)を伴う症候群。損傷と同側の顔面の温痛覚障害、小脳失調、構音障害、嚥下障害、嗄声、めまい、吐き気と、対側体幹と四肢の温痛覚障害、吃逆などを来す症候群。ラテロパルジョンが見られる。タグ:
慢性アルコール中毒に対する治療薬(抗酒剤)。商品名はノックビン。肝臓中のアルデヒドデヒドロゲナーゼ(ALDH)を阻害することで飲酒時の血中アセトアルデヒド濃度を上昇させ、アルコール摂取後5〜10分で顔面潮紅や熱感、頭痛、悪心、嘔吐などの急性症状を発現させる。タグ:
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