健康用語WEB事典

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長骨における骨幹と骨端の間。骨幹端と骨端の間には成長板がある。骨幹端付近の骨髄は特に酸素濃度が低く、そこは造血幹細胞が存在する場であり幹細胞ニッチと呼ばれている。

ロイシンリッチリピートキナーゼ（LRRK）のひとつ。EGFRのエンドソーム間の小胞輸送やESCRTとEGFRの相互作用に関わる。LRRK1はEGFRの早期エンドソームから後期エンドソームへの輸送を調節しており、またEGFを含む早期エンドソームの移動をキナーゼ活性依存的に調節する。さらに、LRRK1はESCRT（endosomal sorting complex required for transport）–O複合体とEGFRとの相互作用を促進する足場ともなっていて、これによ…

骨硬化が起こる疾患の総称。-大理石骨病-濃化異骨症-骨斑紋症-骨線条症-流蝋骨症-骨幹異形成症（カムラティ・エンゲルマン病）-頭蓋骨幹端異形成症-パイル病

破骨細胞によって古い骨が壊されること。通常は骨芽細胞による骨形成とバランスを保ち、骨のリモデリングが行われるが、骨吸収が骨形成より強くなると骨粗鬆症となる。エストロゲンやSERM、ビスホスホネート、ビタミンK2によって阻害される。逆に副甲状腺ホルモンは破骨細胞に作用して骨吸収を促進し、血中カルシウム濃度を上昇させる。

その突然変異が、ある疾患の原因となる遺伝子のうち、変異の頻度は低いが疾患寄与率が極めて高いもの。

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