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FGFR（線維芽細胞増殖因子受容体）のひとつ。この遺伝子変異は軟骨無形成症やタナトフォリック骨異形成症などの骨系統疾患の原因となる。この変異による疾患の治療にスタチンが有効であることが示唆されている。

FGFR3の活性型変異によって軟骨細胞の増殖・分化が抑制され、低身長や呼吸障害を示す骨系統疾患。

体の骨格を作る、白色の硬い器官。成人の体には、骨格を作る206個の骨が存在し、体重の約25%を占める。新生児には約350個の骨が存在するが、いくつかは成長に伴い結合して一つの骨になる。-全身を支える-内部に存在する骨髄で血球を作る-内部の器官を保護する（頭蓋骨や肋骨など）-筋肉や腱を付着させ、関節と共に運動器を構成する骨の主成分は炭酸カルシウムやリン酸カルシウム（ハイドロキシアパタイト）で骨基質にはⅠ型コラーゲンを主としたタンパク質やムコ多糖類が存在する。骨の白いところは、お…

主に骨の端を覆い関節の運動を支える組織。軟骨細胞によって構成される。新生児の骨の約40%が軟骨とされる。関節腔に露出する面と骨に接着する面を除いて軟骨膜によって包まれている。軟骨の内部には血管も神経も存在しない。複数種類のコラーゲン（Ⅱ型コラーゲン、Ⅸ型コラーゲン、Ⅺ型コラーゲン）やアグリカンから成る。自己修復能力が低い。軟骨は発生期に骨格の鋳型として体を支えています。そして生後は成長軟骨として身長を伸ばし、関節軟骨として運動機能を担っています。軟骨基質を産生し、その成分によ…

遺伝性の骨系統疾患のひとつ。全身の筋肉および筋肉周囲の腱や靱帯などの組織に異所性骨化が起き、徐々に硬くなって骨に変わる疾患。発症は200万人に1人程度とされる。優性遺伝子による遺伝病とされるが、実際に遺伝による発症した例は稀とされる。ACVR1の突然変異にアクチビンAの刺激が加わることで、BMPによる異常な骨形成シグナルが伝わり、通常は骨にならない組織の骨化が生じる。ENPP2とmTORがこの骨化に関わることが報告されている。この進行を阻害する薬剤はラパマイシン。

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