高グリシン血症（hyperglycinemia） †
先天性代謝異常症のひとつ。分解されなかったグリシンが体液中に高濃度に蓄積し、痙攣や無呼吸など様々な神経症状が引き起こされる。*1
グリシン開裂系を構成するPタンパク質（約85%）あるいはTタンパク質（約15%）の遺伝子に変異が原因となる。
*1高グリシン血症の原因となるTタンパク質の立体構造を解明－ 構造情報からの新たな治療に光 （プレスリリース） — SPring-8 Web Site: http://www.spring8.or.jp/ja/news_publications/press_release/2005/050708/
ご意見・ご要望をお聞かせください。
高グリシン血症に関する情報を検索
この用語を編集/画像添付
このページの最終更新日時: 2019-06-04 (火) 12:58:15