健康用語WEB事典

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胆汁に含まれる成分。肝臓でコレステロールから作られ、胆嚢に蓄えられる。ヒトの場合、胆汁酸の成分は約80%がコール酸、15%がデオキシコール酸、2%がケノデオキシコール酸、微量のリトコール酸であるとされる。ウルソデオキシコール酸も含まれる。このうち、デオキシコール酸とリトコール酸、ウルソデオキシコール酸は二次胆汁酸である。以下は胆汁酸に共通する化学構造。R1およびR2は胆汁酸の種類によって異なる。食事によって腸（十二指腸）に分泌され、水に溶けにくい脂質などを溶けやすい形（胆汁酸…

生体内における酵素とは、化学変化において触媒の働きをするタンパク質を指す。生体触媒とも呼ばれる。触媒はそれ自身は変化せず、他の物質の化学反応を促進する。具体的には、化学反応に必要なエネルギー（活性化エネルギー）を下げて、反応の速さを数百万～数億倍にする。食品の発酵も酵素の働きによるものであり、酵母（ギリシャ語では zyme）の中（ギリシャ語では en）で発酵が起きることから酵素（enzyme）と名付けられた。酵素の中には、他の酵素と結合して複合体として働くものもある。例えばク…

主に遺伝子発現のことを指す。

コエンザイムA（CoA）の誘導体。活性酢酸とも呼ばれる。クエン酸回路においてピルビン酸から生成される。エネルギーが過剰になる場合はアセチルCoAからマロニルCoAを経て脂肪酸が生成され中性脂肪となる。アセチル-CoA は，タンパク質のN末端や内部（とくにリジンのε-アミノ基）をアセチル化し，タンパク質の構造や機能を修飾している．このようにアセチル化されたタンパク質は，ヒストンやα-チューブリンなどのタンパク質の構造，および安定性に影響を及ぼしている．アセトアセチルCoAと縮合…

常染色体劣性遺伝病のひとつ。CYP27A1遺伝子の異常によって27-ヒドロキシラーゼが正常に働かず、胆汁酸のコール酸の合成障害によってコレスタノールが組織に蓄積する。脳腱黄色腫症によって、以下のような多くの症状が確認されている。CTX の臨床症状は，難治性下痢，若年性白内障，黄色腫，若年性動脈硬化症，骨粗鬆症といった全身症状と，精神発達遅滞・認知症，小脳失調，痙性歩行，てんかん，脊髄障害，末梢神経障害，錐体外路症状といった精神・神経症状に大別される．

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