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ほぼ日本人のみに見られる、脳奇形・知的障害を伴う先天性筋ジストロフィー。常染色体劣性遺伝疾患。原因遺伝子であるフクチンの3'UTRに挿入されたトランスポゾンにより引き起こされるスプライシング異常とされる。
コーディング領域(開始コドンから終止コドンまでの翻訳領域)の両側(上流と下流)に存在する、アミノ酸に翻訳されない領域。5'側から読んで最初の開始コドンより前方は5'UTR、下流の終止コドンより後方は3'UTRと表記される。
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