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アデノシンデアミナーゼを発現する遺伝子の異常による症状。
関連する用語
主に遺伝子発現のことを指す。
アデノシンを加水分解してイノシンとアンモニアを生成する反応を触媒するデアミナーゼ。結節乳頭核に最も多く、腸管粘膜や胸腺、脾臓、扁桃、リンパ球などでも発現する。
遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…
アデニンとリボースが結合したリボヌクレオシド。プリンヌクレオシドのひとつ。生体のほとんどの細胞が産生する。アデノシンにひとつリン酸が結合すると、RNAを構成するアデニル酸(アデノシン一リン酸)となる。3つのリン酸が結合すると、生物のエネルギー源であるアデノシン三リン酸(ATP)となる。必要以上に濃度が高くなると細胞にとって毒となる。特に未熟なリンパ球に影響が及ぶため、ADA欠損症の患者は免疫不全となりやすい。
酵素などのタンパク質が合成できなくなるような変異を持った遺伝子を持つ細胞に、外部から正常な遺伝子を導入することで合成能を回復させる治療。ADA欠損症などの、原因となる遺伝子がひとつだけであることが判明している疾患に対して行われる。正常な遺伝子を細胞内に運ぶ役割を担うものをベクターと呼ぶ。
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