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腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで腎機能が低下する難病。遺伝性腎疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子(PKD1およびPKD2)の変異が原因として知られている。常染色体優性遺伝疾患であるもの(常染色体優性多発性嚢胞腎:ADPKD)と常染色体劣性遺伝疾患であるもの(常染色体劣性多発性嚢胞腎:ARPKD)の2種類が存在する。微小管結合タンパク質のCAMSAP3の変異遺伝子が嚢胞を形成していることが報告されている。タグ:
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