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δ-アミノレブリン酸合成酵素を参照。
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ヘムの合成における最初の反応である、グリシンとスクシニルCoAからδ-アミノレブリン酸を生成する反応を触媒するシンターゼ。ALAS2とも呼ばれる。この酵素を発現する遺伝子の異常によって遺伝性の鉄芽球性貧血が引き起こされる。ヘム合成はミトコンドリアにおいてグリシンとスクシニルCoAが重合し、δ-アミノレブリン酸が合成されるステップから始まるが、ALAS2は赤血球において特異的にこの重合を触媒する酵素であり、本遺伝子の変異によりヘム合成が不全となり、ミトコンドリアでの鉄利用障害が…
ミトコンドリアに鉄が異常に蓄積することが原因で、骨髄に環状鉄芽球が発生することを特徴とする貧血。遺伝性のものとそうでない後天的なものに分類されるが、遺伝性の鉄芽球性貧血は稀とされる。後天的な鉄芽球性貧血は、アルコールや薬剤の影響が原因となる。薬剤では、主にδ-アミノレブリン酸合成酵素(ALAS2)の補酵素となるビタミンB6の拮抗薬が原因となるとされる。
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