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アタキシン1の遺伝子。
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ATXN1から発現するタンパク質。ATXN1のエキソンのCAGリピート配列の異常伸長が脊髄小脳失調症1型の原因とされる。アタキシン1はDNA修復に関わるRpA1と直接的に結合して、その機能低下を起こすことが報告されている。
遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…
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