健康用語WEB事典

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毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

細胞分裂中期において姉妹染色分体の異常を検知する機構。古典的MAPキナーゼそのものが紡錘体形成チェックポイントの情報伝達を担っていることが確認されている。また、通常の体細胞分裂において紡錘体形成チェックポイントにp38が関与することが報告されている。ビンカアルカロイドやパクリタキセルなどの抗がん剤は、染色体と微小管の正常な結合を妨げることによって紡錘体チェックポイントを活性化させる。この紡錘体チェックポイントの活性化が持続すると細胞死が引き起こされると考えられている。

染色体不安定症候群のひとつ。繊毛病の一種とされる。多彩異数性モザイク症候群とも。国内で発見されたヒトにおける初めてのM期紡錘体形成チェックポイントの欠損症。この欠損はBUBR1の発現低下が原因であることが確認されている。主な症状は出生前から始まる低身長と低体重、小頭症、両眼の白内障、ダンディ・ウォーカー症候群、生後数ヶ月から始まる難治性痙攣、ウィルムス腫瘍または横紋筋肉腫の合併など。約半数以上の染色分体早期解離陽性細胞が確認される。

細胞周期のM期に重要な複合体。サイクリンを分解する。後期促進複合体やサイクロソームとも。酵母においてはSLP1によって活性化される。

一次繊毛の遺伝子の異常によって起こる疾患。-小頭症-小人症-胎児における臓器成長不全-嚢胞性腎疾患-網膜変性症-認知症-内臓逆位-肥満-多指症一次繊毛は、細胞外からの機械的・化学的シグナルを受容する「アンテナ」として機能していることが明らかになり、細胞の恒常性維持、増殖・分化の調節、組織・器官の形成や維持に重要な役割を担っていることが明らかにされてきました。一次繊毛の形成異常や機能不全は、嚢胞性腎疾患・網膜変性症・認知障害・内臓逆位・肥満・多指症など様々な症状を呈する繊毛病と…

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