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カルパイン3をコードする遺伝子。この変異はカルパイノパチーの一因となる。*1
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カルパイン3をコードするCAPN3が変異し、p94のプロテアーゼが活性不全となることで起こる肢帯型筋ジストロフィー2A型。
遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…
主に骨格筋に存在するカルパイン。この酵素の不全が肢帯型筋ジストロフィー2A型(カルパイノパチー)の原因となる。
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