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主にX染色体劣性遺伝疾患として男児に発症する先天性免疫不全症。IgMを産生できるが、IgG、IgA、IgEを産生できない。したがって液性免疫が低下した状態となる。CD40L（CD154）などのB細胞のクラススイッチ（CSR）や体細胞高頻度突然変異（SHM）の過程で必要な遺伝子が突然変異した結果、クラススイッチができないために血清IgMが高値となる。一部は常染色体劣性遺伝疾患。

B細胞が産生する抗体のC領域の遺伝子を変化させることで、IgM以外の免疫グロブリン（IgGやIgA）を産生できるようにすること。単にクラススイッチとも呼ばれる。クラススイッチ組換えとは、外部刺激に応じてB細胞が自身の産生する抗体分子の定常部をDNA組換えにより変化させ、その抗体が必要となる部位に適した形態（クラス）に移行させるメカニズムである。

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