健康用語WEB事典

CaMKⅡα

の正常な活動に必要なリン酸化キナーゼ内のタンパク質の1%を占める。

そのP212L変異(212番目のアミノ酸プロリンからロイシンに変化)によって、CaMKⅡαが異常に活性化して知的障害を引き起こすことが報告されている。*1

タグ: 酵素 タンパク質 遺伝子 変異 知的障害

*1知的障害を引き起こすリン酸化酵素の異常を解明 蛍光を使って病気の仕組みに迫る: https://www.u-tokyo.ac.jp/content/400194849.pdf

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このページの最終更新日時: 2022-09-01 (木) 16:54:44