DEPDC5（dishevelled,Egl-10 and pleckstrin DEP domain containing protein 5） †
複数の焦点性てんかんに共通する原因遺伝子として同定されたタンパク質。NPRL2およびNPRL3?とGATOR1?複合体を形成し、細胞成長や増殖を制御するmTORC1経路を抑制することが知られている。*1
肝がんへと進行するリスクを二倍に上昇させる原因としてDEPDC5イントロン領域のSNP（rs1012068）が報告されている。
タグ: てんかん 原因遺伝子 タンパク質 mTORC1 肝がん
*1DEPDC5，様々なてんかん発症を解き明かす新たな鍵: https://www.jstage.jst.go.jp/article/fpj/152/6/152_281/_article/-char/ja
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このページの最終更新日時: 2021-12-27 (月) 06:15:02