健康用語WEB事典

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先天奇形や高発がん、骨髄不全などを来す重篤な先天性難病。国内では100万人に10人程度と稀。DNA鎖間架橋（ICL）の損傷が修復できないことが原因となる。白血病や固形がんを併発する。原因遺伝子は20個以上存在する。原因遺伝子のSLX4が正常に機能するために不可欠のタンパク質としてRNF168が同定された。タグ:

核酸のひとつ。デオキシリボ核酸とも呼ばれる。デオキシリボースを含む、細胞核の中の酸性を示す物質であることから名付けられた。リン酸とデオキシリボース、核酸塩基の3つが結合してできたデオキシリボヌクレオチドが連なった重合体。全長2m、幅2nmとされる。DNAの一部（塩基配列）は遺伝情報を持つ遺伝子の本体である。遺伝子の部分はDNA全体の1.5％程度で、残りの部分は遺伝子ではない。真核細胞の核のDNAでは、1つのタンパク質をつくるDNA領域の中に、タンパク質をコードする部分（エキソ…

遺伝子発現によるタンパク質の合成過程において、DNAからRNA（mRNA）を合成する段階のこと。二本鎖のDNAのうち一本を鋳型とする。転写を触媒する酵素はRNAポリメラーゼ、転写を促進するタンパク質は転写因子と呼ぶ。真核生物では基本転写因子と呼ばれるタンパク質が転写にが必要。転写によってできたmRNAからアミノ酸配列を作成する過程は翻訳と呼ばれる。原核生物では転写と翻訳（タンパク質合成）は同時に進行する｡真核生物では、DNA結合活性をもつアクチベーターあるいはリプレッサータン…

マスト細胞や好塩基球上のIgEにアレルゲンが吸着し、2つのIgEにアレルゲンの橋がかけられた様に結びつけられること。この刺激によって脱顆粒が起こる。共有結合により複数分子を連結させること。主に硫黄のジスルフィド結合による橋渡しの結合（SS結合やジスルフィド架橋と呼ばれる）のこと。

核酸同士を結合しているホスホジエステル結合を分解する反応を触媒する酵素の総称。核酸分解酵素とも呼ばれる。-リボヌクレアーゼ（RNAを分解する）-デオキシリボヌクレアーゼ（DNAを分解する）また5位（5'）または3位（3'）末端から順にヌクレオチドを外すものをエキソヌクレアーゼ、ヌクレオチド鎖の途中を切断するものをエンドヌクレアーゼという。

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