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ダウン症候群に伴って発症する急性巨核芽球性白血病。
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芽球の50%以上が巨核球系細胞からなる白血病。ダウン症候群に伴って発症しやすい(DS-AMKL)。赤血球や巨核球を作る遺伝子であるGATA1に変異が確認されている。
21番染色体のトリソミーによって起こる先天性疾患。ヒトで最も多い染色体異常とされる(約700人に1人)。筋肉の緊張低下や発達の遅れ、特徴的な顔立ちなど。造血異常を合併しやすい。ダウン症や21トリソミーとも。急性巨核芽球性白血病は約500倍高頻度に見られる(DS-AMKL)。これを併発する患者はGATA1の遺伝子に変異が確認されている。
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