健康用語WEB事典

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ハプロ不全による常染色体優性遺伝疾患。FBN1やTGF-βの遺伝子変異が原因となる。細胞同士を繋ぐ全身の結合組織に異常が見られる。これによって以下のような疾患が引き起こされる。-大動脈（大動脈瘤、大動脈解離）-骨格（高身長、細く長い指、漏斗胸、側弯症）-眼（水晶体のずれ）-肺（気胸）

体内の器官の間の結合や充填を役目とする組織のこと。線維芽細胞を主とする数種類の細胞と、それを取り巻くコラーゲンなどの細胞外基質から構成される。広義には骨や軟骨も結合組織に含まれるとされる。結合組織は、それを構成するタンパク質によって以下の種類に大別できる。-コラーゲン線維（膠原線維）-弾性線維-細網線維

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

細胞外基質となる構造タンパク質のひとつ。主なアミノ酸はシステイン。フィブリリンは分子量約37万で弾性繊維、細網線維内に存在しエラスチンに結合していることが多く、弾性繊維の構造を維持しています。システインに富み13％程度含まれます。

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