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家族性ハイバーニアン熱を参照。
関連する用語
TNF受容体関連周期性症候群を参照。
TNF-αの受容体をコードする遺伝子TNFR1(TNFRSF1A)の異常によって引き起こされる自己炎症疾患。常染色体優性遺伝疾患。家族性ハイバーニアン熱(家族性地中海熱、FHF)とも呼ばれた。繰り返す発熱が特徴。これに加えて、皮疹、筋痛、関節痛、腹痛、胸痛、結膜炎、眼窩周囲浮腫など多彩な症状を呈する。多くは20歳未満で発症する。
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