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遺伝性の骨系統疾患のひとつ。全身の筋肉および筋肉周囲の腱や靱帯などの組織に異所性骨化が起き、徐々に硬くなって骨に変わる疾患。発症は200万人に1人程度とされる。優性遺伝子による遺伝病とされるが、実際に遺伝による発症した例は稀とされる。ACVR1の突然変異にアクチビンAの刺激が加わることで、BMPによる異常な骨形成シグナルが伝わり、通常は骨にならない組織の骨化が生じる。ENPP2とmTORがこの骨化に関わることが報告されている。この進行を阻害する薬剤はラパマイシン。

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