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造血系および腎臓の機能維持において重要な役割を担う転写因子のファミリー。以下の6種類が存在する。-GATA1-GATA2-GATA3-GATA4-GATA5-GATA6GATA1〜GATA3は造血系や中枢神経を含む中胚葉および外胚葉由来の組織の分化に必要であり、GATA4〜GATA6は胚性幹細胞、心血管の胚発生、成人の上皮細胞の分化の誘導などに関わるとされる。

血液に含まれる血球のひとつ。大きさは直径7〜10μm、厚さ2〜4μm。細胞核を持たない。1000倍に拡大した赤血球 出典: Red blood cell comparison in microscopic detail血球の99%が赤血球である。血液1μLあたりに450万〜500万個の赤血球が含まれる。生涯にわたって最も多く作られ続ける細胞であり、骨髄で1日あたり2000億個程度（血液の30〜40mL分）が作られる。造血幹細胞から造血前駆細胞、赤芽球を経て産生される。産生には…

芽球の50％以上が巨核球系細胞からなる白血病。ダウン症候群に伴って発症しやすい（DS-AMKL）。赤血球や巨核球を作る遺伝子であるGATA1に変異が確認されている。

21番染色体のトリソミーによって起こる先天性疾患。ヒトで最も多い染色体異常とされる（約700人に1人）。筋肉の緊張低下や発達の遅れ、特徴的な顔立ちなど。造血異常を合併しやすい。ダウン症や21トリソミーとも。急性巨核芽球性白血病は約500倍高頻度に見られる（DS-AMKL）。これを併発する患者はGATA1の遺伝子に変異が確認されている。

骨髄に存在する、直径30〜100μｍの球状の細胞。巨核芽球から分化してできる。表面に不規則な突起を持ち、その突起から血小板が産生される。巨核球の血小板への分化にはトロンボポエチンが必要。成熟には約5日かかる。再生不良性貧血や急性白血病で減少し、本態性血小板血症で増加する。

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