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鉄をはじめとする金属の二価の陽イオンを消化管の上皮細胞へ取り込むトランスポーター。鉄HFEの変異はDMT1の発現を亢進させ、鉄の過剰吸収の原因になるとされる。

トランスフェリン受容体のひとつ。遺伝性ヘモクロマトーシスの責任遺伝子であり、その変異はヘプシジンの発現を低下させる。生体内の鉄の飽和度を肝細胞に伝えるセンサーの役割を持つと考えられている。トランスフェリン受容体1（TfR1）に比べて鉄に対する親和性が低く、TfR1の鉄飽和度が高くなって初めてトランスフェリンの鉄が結合するようになり、その結果HFEが結合し、細胞内にシグナルが入りヘプシジンの転写が亢進すると考えられている。

過剰摂取や遺伝的要因による鉄の蓄積によって起こる臓器組織への障害。血液検査では特にフェリチンの上昇が確認される。遺伝的要因の原因となる遺伝子は第6染色体のHFE。症状は肝硬変、糖尿病、皮膚への色素沈着、心不全、内分泌腺の障害など。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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