ICF症候群（immunodeficiency, centromeric instability, facial anomalies syndrome） †
免疫低下、軽度の顔貌異常、染色体異常を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患。原因遺伝子としてDNMT3Bの異常が知られている。*1
ICF症候群で変異しているCDCA7?とHELLS?が非相同末端結合に必要であることが確認されている。*2
*1神経結合は胎生期の遺伝子発現制御によりあらかじめ規定される。 −選択的な結合形成における新たな分子機構を提唱− - 生理学研究所: https://www.nips.ac.jp/release/2016/12/post_330.html
*2DNAの傷を修復する新しいタンパク質を発見！ －免疫不全症の研究からわかった染色体異常を防ぐ新たな仕組み－ | 研究成果 | 九州大学（KYUSHU UNIVERSITY）: https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/287
*2DNAの傷を修復する新しいタンパク質を発見！ －免疫不全症の研究からわかった染色体異常を防ぐ新たな仕組み－ | 研究成果 | 九州大学（KYUSHU UNIVERSITY）: https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/287
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このページの最終更新日時: 2019-06-18 (火) 08:21:07