健康用語WEB事典

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細胞核内に豊富に存在し、DNAの構造調節やマイトファジーに関わるタンパク質。細胞老化関連分泌形質（SASP）および組織障害関連分子群（DAMP）の代表格。脊髄小脳失調症1型およびハンチントン病の神経細胞モデルで共通して減少する。細胞核やミトコンドリアのDNAを修復する働きを持つ。神経細胞死の加速的増加の主な原因であり、細胞外HMGB1から惹起される細胞内リン酸化シグナルがKu70のDNA損傷修復機能を阻害し、神経細胞のTRIADネクローシスを誘導することが報告されている。脳血…

遺伝子を構成するDNAに生じる損傷。螺旋状の二本のDNAが同じ位置でどちらとも切断された状態となる。DNA二重鎖切断とも。細胞にとって最も脅威となるDNA損傷であり、修復されずに蓄積すると遺伝情報の消失や染色体転座、細胞死の原因となる。DNA二本鎖切断は、正確だがコストのかかる相同組換え経路と不正確だが簡便な末端結合経路の二種類によって修復される。DSBを受けた表皮幹細胞が周辺に位置する幹細胞のクローン化を促すと同時に、連動する形で自律的に表皮から排除される現象が確認されてい…

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

ハンチントン病の原因となる遺伝子。健常者において、ハンチンチンにある3つの塩基の繰り返し（CAG）は26回であるが、ハンチントン病の患者では36回以上に伸びていることが報告されている。したがって、ハンチントン病はポリグルタミン病の一種と言える。Ku70と結合し、DNA修復酵素複合体の形成および複合体のDNAへの結合を阻害する。これによって神経細胞におけるDNA修復機能が低下し、DNA損傷の蓄積につながる。

ポリグルタミン病に分類される神経変性疾患。アメリカ、ニューヨーク州の医師であったジョージ・ハンチントンが1872年に記載したことに由来する。かつてはハンチントン舞踏病と呼ばれていた。常染色体優性遺伝疾患であり、表現促進現象が確認されている。その程度は男性の方が女性より強い。運動の命令を制御する神経伝達経路である線条体-淡蒼球投射経路が初期段階から侵される。意識的に止めることのできない手足や首、舌などの不随意運動（舞踏運動）や認知症、情緒不安定、性格の変化などの症状が現れる。記…

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