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対立遺伝子の一方に突然変異が起きた後、もう一方の対立遺伝子の対応する部位が欠落することで、その遺伝子が機能しなくなる現象。がん抑制遺伝子の機能消失に関わり、がんの発生を促進するとされる。ヘテロな遺伝子座位がDNAの組み換えや修復の過程でホモとなる現象。正常な対立遺伝子座が消失しがん抑制遺伝子の機能が失われる変化がヘテロ接合性の消失（loss of heterozygosity: LOH）として検出されることから、今までにいくつかのがん抑制遺伝子が同定されてきた。

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