健康用語WEB事典

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ペプチド（タンパク質）が持つ2つの末端のうち、アミノ基（-NH2）が存在する側のこと。アミノ末端とも呼ばれる。反対側のカルボキシル基が存在する側はC末端（カルボキシル末端）と呼ばれる。タグ:

国内の死因の3分の1を占め、現在も増加傾向にあると言われる遺伝子異常による疾患。症状は、細胞が無秩序な増殖を繰り返し、周囲の組織や他の組織にまで侵入（浸潤）し、自他の組織を破壊する悪性腫瘍となる。がん細胞は、ATPを常に解糖系で生成しており、大量の乳酸を生じさせる（ワールブルク効果）。また、浸潤や転移を行うために、基底膜のメラニンやコラーゲンを分解するための酵素の活性が高くなっている。がん細胞自体は1日5000個程度生まれていると考えられているが、生体の免疫によってがん細胞は…

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

すべての生物の細胞を包む脂質が主成分の二重の膜（脂質二重膜）。生体膜のひとつ。形質膜や原形質膜とも呼ばれる。細胞膜の主な構成要素はリン脂質やステロールを始めとする脂質だが、生物の種類や細胞小器官によってその組成は異なる。最も多い成分はホスファチジルコリン（レシチン）。ホスファチジルコリンやスフィンゴミエリンは細胞膜の外側に多く、ホスファチジルエタノールアミンやホスファチジルセリン、ホスファチジルイノシトールなどは細胞質側に多い。細胞膜の厚さは、リン脂質が持つ脂肪酸の飽和度（二…

Ras/MAPKシグナル伝達経路の異常が原因となる常染色体優性遺伝疾患。身体の奇形（低身長、翼状頚、胸郭変形）や心臓の異常などが見られる。Ras/MAPKシグナル伝達経路における制御タンパク質であるSHOC2の2位のセリン残基が、遺伝子変異によってグリシンへと変化し、本来生じないN-ミリストイル化が生じてSHOC2の細胞内局在が変化し、成長因子刺激に伴う情報伝達に異常を来すことが原因とされる。原因としてRIT1の変異が確認されている。この変異を持つ患者は肥大型心筋症の合併率が…

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