健康用語WEB事典

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血清脂質のひとつ。体内で合成される固体の脂質で、ホルモンの生成や細胞膜の構成に必要。コレステロールは体内で、1日に体重1kg当たり約12mgが生成される。コレステロールの前駆体はアセチルCoAから合成されるメバロン酸。体内でのコレステロール合成量は食事として摂取されるコレステロールの量によって調整され、摂取したコレステロールの量がそのまま血液中のコレステロールに反映されるわけではない。コレステロールを多く摂取したときには肝臓で作られるコレステロール量が減少し、逆にコレステロー…

消化管からのコレステロール吸収に関わるトランスポーター。ヒトでは消化管に加えて肝細胞毛細胆管膜に発現している。α-トコフェロールやビタミンK1など脂溶性ビタミンの輸送にも関わり、その消化管吸収はエゼチミブによる阻害を受けることが報告されている。ニーマン・ピック病（C型）の原因遺伝子であるNPC1とアミノ酸配列で50％程度の相同性を持つ。タグ:

SCAPやHMG-CoAレダクターゼ、NPC1、NPC1L1などのコレステロールの恒常性維持に関わる膜タンパク質に保存されているドメイン。タグ:

酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損する常染色体劣性遺伝疾患。リソソーム病の一種。小児早期に死亡する神経型の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症。初発症状は肝脾腫で通常生後3ヶ月までに起こり、経過とともに腫大する。進行性の臓器症状や精神神経症状を来すニーマン・ピック病。コレステロールのエステル化障害と輸送障害により細胞内に遊離型コレステロールや糖脂質が蓄積する。乳児期以前に発症するほど胎児水腫や新生児遷延性黄疸、肝脾腫などの臓器障害が現れやすく致命的。幼少期以後、学童期以前に発症する…

エンドサイトーシスによって細胞内へと取り込まれた物質の処理を行う細胞小器官。エンドサイトーシスによって取り込まれた分子は初期エンドソームに輸送された後、後期エンドソームを経て最終的にリソソームや液胞で分解される。GTPase（Rab、Arfなど）により制御される。-初期エンドソーム（早期エンドソーム）-後期エンドソーム（多胞体、多胞性エンドソーム）一部のウイルスはエンドソームに取り込まれる。水素イオンの移動により内部が酸性になったエンドソームでは、ウイルス粒子の外側のタンパク…

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