OTC欠乏症(ornithine transcarbamylase deficiency) †
オルニチントランスカルバミラーゼを発現する遺伝子の異常によるオルニチントランスカルバミラーゼの欠乏症。
タンパク質の代謝によってできるアンモニアが正しく処理されず、血液中のアンモニア濃度が高まることによる脳の障害などを引き起こす。根治のための治療方法は現在のところなく、対症療法が主となる。*1
ご意見・ご要望をお聞かせください。
OTC欠乏症に関する情報を検索
この用語を編集/画像添付
このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:04:35