健康用語WEB事典

OTC欠乏症(ornithine transcarbamylase deficiency)

オルニチントランスカルバミラーゼ発現する遺伝子の異常によるオルニチントランスカルバミラーゼの欠乏症。

タンパク質代謝によってできるアンモニアが正しく処理されず、血液中のアンモニア濃度が高まることによるの障害などを引き起こす。根治のための治療方法は現在のところなく、対症療法が主となる。*1

*1PHP研究所 竹内薫 丸山篤史 白くて眠れなくなる遺伝子(2016/1/5)

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このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:04:35