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ホスファチジルエタノールアミン-N-メチルトランスフェラーゼを参照。
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飲酒歴がなくても脂肪肝となり、アルコール性肝障害に類似した脂肪性肝障害が現れる病態のこと。生活習慣病が原因となる。成人の8%程度を占めるとされる。PEMTの発現低下が一因であることが報告されている。-単純性脂肪肝-非アルコール性脂肪性肝炎(NASH)
S-アデノシル-L-メチオニンとホスファチジルエタノールアミンからS-アデノシル-L-ホモシステインとホスファチジル-N-メチルエタノールアミンを生成する反応を触媒するトランスフェラーゼ。肝臓に存在する。この酵素の発現低下は、Fbxo31やHNF4αのDNAメチル化の亢進とmRNA発現の抑制により、サイクリンD1の著明な活性化が引き起し、非アルコール性脂肪肝炎の原因となると考えられている。クラスリン重鎖とp53と複合体を形成するが、PEMTが欠損するとクラスリン重鎖とp53が…
核内受容体型の転写因子。内胚葉形成や肝細胞の分化に重要。胃や腸、肝臓、膵臓、腎臓に存在する。コレステロールの分泌に関与する遺伝子や糖新生系の遺伝子の発現を制御する。肝臓で高発現するHepatocyte nuclear factor 4α 細胞増殖に関わるサイクリンD1を抑制する。ホスファチジルエタノールアミン-N-メチルトランスフェラーゼ(PEMT)の欠損によってメチル化される。9つのアイソフォームが存在し、主にP1とP2に分けられる。
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