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偽性低アルドステロン症Ⅱ型を参照。
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高カリウム血症と高血圧を呈する常染色体優性遺伝性疾患。
リン酸化を触媒する酵素のひとつ。様々な多細胞生物が持つセリン・スレオニンキナーゼ。WNK は OSR1 と SPAK という 2 つの分子をリン酸化することによって活性化させ、活性化した OSR1 と SPAK はさらにNaCl共輸送体(NCC)をリン酸化して活性化させるというWNKシグナルを形成しています。WNK1及びWNK4は腎臓の遠位尿細管における塩分の取り込みを調節する主要な因子であり、CUL3とKLHL3の複合体によって制御される。KLHL3がその変異すると、WNK…
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