健康用語WEB事典

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心筋が薄く拡大し、その収縮能が低下して左心室の拡大が起こり、心不全が引き起こされる心筋症。指定難病のひとつ。遺伝的要因による発症が確認されている。症状は呼吸困難、鬱血、下肢や顔面の浮腫、食欲低下、倦怠感、手足の冷え、尿量の減少、不整脈による動悸、心室性不整脈による失神・突然死など。症状は発症初期には現れない。左室補助装置の植え込みや心臓移植を必要とする重症心不全患者の約7割を占める心筋症。小児期に発症するものは重症化して心臓移植が必要となる場合がある。ナチュラルキラーT細胞（…

腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで腎機能が低下する難病。遺伝性腎疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子（PKD1およびPKD2）の変異が原因として知られている。常染色体優性遺伝疾患であるもの（常染色体優性多発性嚢胞腎：ADPKD）と常染色体劣性遺伝疾患であるもの（常染色体劣性多発性嚢胞腎：ARPKD）の2種類が存在する。微小管結合タンパク質のCAMSAP3の変異遺伝子が嚢胞を形成していることが報告されている。タグ:

常染色体優性遺伝疾患である多発性嚢胞腎。両側の腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが増大して腎臓以外の種々の臓器にも障害が生じる恐れがある。20～40歳まで無症状のことが多い。原因遺伝子はPKD1とPKD2の2つが知られている。頻度の高い自覚症状として肉眼で確認できる血尿、側腹部や背部の痛みがある。トルバプタンが嚢胞の拡大を抑制し、腎機能を保護する治療薬として承認されている。

PKD1が発現するポリシスチン。腎臓上皮細胞の繊毛に局在する。尿流を感知する受容体としての機能を持ち、ポリシスチン1が刺激を受けると、カルシウムチャネルを持つポリシスチン2へ伝達され、尿細管および集合管細胞内にカルシウムイオンが流入することにより尿細管径の調節が行われる。拡張型心筋症患者の心筋細胞における発現が確認されており、多発性嚢胞腎と心筋症発症との関連が示唆されている。

尿細管径の調節に関わるタンパク質。PKD1がコードするポリシスチン1とPKD2がコードするポリシスチン2が存在する。ともに腎臓上皮細胞の繊毛に局在する。ポリシスチンの遺伝子変異が多発性嚢胞腎の原因として知られている。

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