健康用語WEB事典

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国内の死因の3分の1を占め、現在も増加傾向にあると言われる遺伝子異常による疾患。症状は、細胞が無秩序な増殖を繰り返し、周囲の組織や他の組織にまで侵入（浸潤）し、自他の組織を破壊する悪性腫瘍となる。がん細胞は、ATPを常に解糖系で生成しており、大量の乳酸を生じさせる（ワールブルク効果）。また、浸潤や転移を行うために、基底膜のメラニンやコラーゲンを分解するための酵素の活性が高くなっている。がん細胞自体は1日5000個程度生まれていると考えられているが、生体の免疫によってがん細胞は…

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

PMLとRARαが融合した変異遺伝子。PML/RARαとも表記される。この遺伝子が発現するPML-RARα融合タンパク質がRARαとPMLの作用を阻害することが急性前骨髄球性白血病の原因となる、タグ:

レチノイン酸受容体のひとつ。PMLとの融合遺伝子が急性前骨髄球性白血病の原因となることが知られている。通常、レチノイドX受容体とヘテロ二量体を形成し、標的遺伝子の特定のDNA配列（配列番号6）を認識してDNAに結合しており、レチノイン酸非存在下ではN-CoR/SMRTを介してヒストン脱アセチル化酵素と複合体を形成し、その遺伝子の転写を抑制している。レチノイドX受容体との二量体にレチノイン酸が結合すると、ヒストンのアセチル化が促進され、結果として白血球の分化が促進される。PML…

急性骨髄性白血病（AML）のひとつ。15番染色体長腕にあるPMLを発現する遺伝子と、17番染色体長腕にあるレチノイン酸受容体α（RARα）を発現する遺伝子が相互に染色体転座して、これらの融合した遺伝子（PML-RARα）が発現されることが原因とされる。この融合遺伝子の発現は98%で認められる。細胞は豊富なアズール顆粒を持ち、アウエル小体やそれが束となったファゴット細胞などを認めることが多い。治療には三酸化砒素やレチノイン酸（ATRA）が用いられる。

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