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劣性遺伝のパーキンソン病の原因遺伝子。ユビキチンリガーゼであり、小胞体のPael受容体とα-シヌクレインを基質とする。機能不全ミトコンドリアを細胞内で分解する働きを持つ。パーキンに異常がありミトコンドリアが分解できないと、細胞からのミトコンドリア放出が顕著に増加し、脳脊髄液ではミトコンドリア関連タンパク質が増加する。タグ:

酵素が作用する物質のこと。また、受容体に結合する物質（リガンド）を指す場合もある。酵素は基質と認識した物質にしか作用しない（基質特異性）。例えば、消化酵素であるアミラーゼの基質はデンプンである。基質は酵素の表面にある特定の部位（活性中心や活性部位と呼ばれる）に結合し、酵素-基質複合体を作る。マトリックスを参照。

Pael受容体を参照。

細胞表面（多くは細胞膜上）に存在し、ホルモンなどと結合して外からの刺激・情報物質を受け取ることができる部位。主に膜タンパク質。レセプターやリセプターとも呼ばれる。受容体に結合できる分子のことをリガンドと呼ぶ。受容体に結合したリガンド自体は細胞内に入らないが、その細胞では様々な変化が引き起こされる。受容体とは、ホルモンや神経伝達物質などの特定の物質（リガンド）と結びついて細胞の反応を生じさせるタンパク質の一種で、外部の刺激をキャッチし、細胞の内部に伝える最初の砦のような役割を持…

体内の情報伝達を行う細胞。ニューロンとも呼ばれる。細胞核をもつ細胞体とその周りにある枝分かれした樹状突起と1本以上の長い軸索（神経線維）を持つのが特徴。ほとんどの神経細胞は細胞核をもつ細胞体から、1本の軸索と多数の樹状突起と呼ばれる突起を伸ばした構造をしています（図１）。他の神経細胞の樹状突起へと伸びる軸索は神経伝達物質を放出して情報を伝える役割、樹状突起はその伝達物質を受け取る役割を果たしています。脊椎動物の全ての神経細胞は神経管を構成する細胞が分化することによって作られる…

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