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ヌーナン症候群に似た常染色体優性遺伝性疾患。症状は特異的顔貌、心疾患、骨格異常、精神遅滞、皮膚症状、易発がん性など。原因遺伝子としてB-RAF、MEK1、MEK2、K-RASが報告されている。

RasおよびMAPキナーゼによるシグナル伝達経路。Ras/MAPKカスケードとも。RAS/RAF/MEK/ERKは古典的なRas/MAPKシグナル伝達経路であり、おもに増殖因子による刺激を細胞核に伝え、細胞の増殖や分化、細胞死に関わる。この伝達経路の異常がヌーナン症候群の原因であることが報告されている。線虫において、嗅覚の神経伝達に重要であることが確認されている。

Ras/MAPKシグナル伝達経路の異常が原因となる常染色体優性遺伝疾患。身体の奇形（低身長、翼状頚、胸郭変形）や心臓の異常などが見られる。Ras/MAPKシグナル伝達経路における制御タンパク質であるSHOC2の2位のセリン残基が、遺伝子変異によってグリシンへと変化し、本来生じないN-ミリストイル化が生じてSHOC2の細胞内局在が変化し、成長因子刺激に伴う情報伝達に異常を来すことが原因とされる。原因としてRIT1の変異が確認されている。この変異を持つ患者は肥大型心筋症の合併率が…

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