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腎臓の尿細管でシスチンの再吸収に関わるトランスポーター。SLC3A1とも。SLC7A9(b0,+AT)と結合する。変異によってシスチン尿症の原因になることが知られている。タグ:
尿に蓄積するシスチンが多発性の結石を形成する遺伝性疾患。重篤な腎機能障害の原因となる。原因遺伝子としてrBAT(SLC3A1)およびBAT-1(SLC7A9)が知られている。国内では1〜2万人に一人の難病。尿からシスチンの再吸収を行うAGT1の変異がシスチン尿症の一因になることが示唆されている。タグ:
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