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横行小管を参照。
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骨格筋のT管形成に必須の機能を持つタンパク質。細胞膜に結合し、膜の変形および曲率を感知するBARドメインやSH3ドメインを持ち、ダイナミンのプロリンリッチドメインに直接結合する。タグ:
ダイナミンのひとつ。この遺伝子の変異はシャルコー・マリー・トゥース病の原因となることが報告されている。全組織で発現し、エンドサイトーシスにおける膜切断に必要。BIN1はダイナミン2に結合し、そのGTPase活性を抑制してT管構造の安定化に寄与する。中心核ミオパチー型のダイナミン2はBIN1による制御を受けず、GTPase活性が恒常的に亢進していることが知られている。タグ:
先天性ミオパチーのひとつ。骨格筋の収縮に必要なT管に生まれつき異常があり、筋力や筋緊張の低下が起こる難病。筋細胞の中心に細胞核がある。原因となる酵素はミオチューブラリン。ミオチュブラーミオパチー(中心核ミオパチー)とも。常染色体優性遺伝疾患および常染色体劣性遺伝疾患であるものは比較的良性だが、X連鎖性劣性遺伝疾患によるものは乳児期から重篤であるとされる。タグ:
筋線維の興奮(細胞膜表面の活動電位)を筋小胞体に伝える器官。内部で筋小胞体の終末槽に接する。T管とも呼ばれる。筋肉の収縮は、横行小管に生じた電気的変化によって電位依存性カルシウムチャネルが開き、カルシウムイオンが筋小胞体から放出されることで起こる。
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