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p53を参照。
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膵管内に出来る腫瘍。膵臓にできる嚢胞性腫瘍の代表。良性腫瘍と悪性腫瘍のどちらも含まれる。健康診断などで膵嚢胞(液体が貯留した病変)として偶然見つかることがある。責任分子としてMNX1、HNF1Bが報告されている。膵管内に盛り上がるよう(乳頭状)に腫瘍が増殖し、それが粘性のある液体を分泌して膵臓中に嚢胞を作ったり、膵管を塞ぐことで膵炎を引き起こしたりする。膵管内で発育した腫瘍が浸潤して膵臓がんを形成する。検査によって膵臓内に液体が溜まっていたり、膵管が拡張したりといった現象が観…
がん抑制遺伝子のひとつ。細胞分裂の周期をコントロールする、393個のアミノ酸残基からなる転写因子。TP53とも。p53は、DNA損傷などの様々なストレスに反応してリン酸化、アセチル化などの化学修飾を受けて活動を開始する。遺伝子の修復やDNAに変異を受けた細胞の細胞周期の停止(細胞老化)、アポトーシスによる異常遺伝子の排除などによって、強力に遺伝情報を保護する役割を担う。その働きから「ゲノムの守護神」や「遺伝子の管理者」と呼ばれる。したがって、この遺伝子が変異してしまうとがん遺…
軟部組織の肉腫や骨肉腫、乳がん、脳腫瘍、白血病、副腎皮質がん、消化器がんなど、全身の様々な臓器に悪性腫瘍を発症する疾患。生殖細胞系列のTP53の変異によって発症する常染色体優性遺伝疾患。非常に稀な疾患であり、全世界で報告は400家系未満。
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