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TNF受容体関連周期性症候群を参照。
関連する用語
自己炎症を伴う疾患。自己炎症疾患や自己炎症症候群とも。原発性免疫不全症のひとつ。-クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)-TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)-家族性地中海熱
TNF-αの受容体をコードする遺伝子TNFR1(TNFRSF1A)の異常によって引き起こされる自己炎症疾患。常染色体優性遺伝疾患。家族性ハイバーニアン熱(家族性地中海熱、FHF)とも呼ばれた。繰り返す発熱が特徴。これに加えて、皮疹、筋痛、関節痛、腹痛、胸痛、結膜炎、眼窩周囲浮腫など多彩な症状を呈する。多くは20歳未満で発症する。
自然免疫系の遺伝的異常による、好中球や単球(マクロファージ)からの炎症性サイトカイン(IL-1βやTNF-αなど)の過剰分泌によって引き起こされる自律的な自然免疫系の活性化が原因となる慢性炎症。感染症や自己免疫疾患は原因ではない。TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)の発見を契機に定義された。自己炎症を伴う疾患を自己炎症性疾患と呼ぶ。
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