健康用語WEB事典

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コンパクトに収縮されたクロマチン。この状態ではDNAの情報を読み出すことができない。哺乳類のメスが持つ2本のX染色体のうちの1本はヘテロクロマチンとして不活性化され、凝縮してバー小体となる。染色体はDNA、RNAおよびタンパク質により構成される巨大な複合体であるが、染色体の中でも特に高度に凝縮した機能構造はヘテロクロマチンと呼ばれ、染色体維持に深く関わっている。対して、クロマチンが緩まり、遺伝子の転写が活発に行われるようになった領域はユークロマチンと呼ばれる。飢餓状態ではリボ…

筋ジストロフィーのひとつ。国内ではもっとも多い筋ジストロフィー。X染色体上のジストロフィンの遺伝子の変異によって起こるため、男性にしか発生しない。新生男児約3500人に1人の割合とされる。患者のほとんどは心不全や呼吸不全によって20代で死亡する。細胞膜直下のジストロフィンが異常を起こし、ジストロフィンがジストロフィン-糖タンパク複合体に結合できなくなる。その結果、細胞外のカルシウムが細胞内に流入して筋線維が変性を起こすことで発生する。現在のところ根治させる治療薬はなく、進行を…

IL-1受容体（IL-1R）ファミリーに属する膜受容体タンパク質のひとつ。神経系のみで発現し、PTPδと選択的に相互作用して興奮性シナプスを誘導するシナプスオーガナイザー。ヒトにおいて、IL1RAPL1の遺伝子変異はX染色体連鎖型の知的障害や自閉症の原因になる。タグ:

性染色体を1本欠損し、1本のX染色体のみを持つ異常。したがって、染色体の総数は45本となる。女性にのみ起こる。女性の2500人に1人の発症率。症状は低身長、卵巣機能不全、手足の浮腫、骨格や内臓の奇形など。中耳炎になりやすいとされる。ターナー症候群患者の99%以上の方が不妊。

ヒトを含む哺乳類のオスのみが持つ性染色体。X染色体が変化したものと考えられている。Y染色体の長さはX染色体の3分の1。オス化を引き起こす遺伝子（SRY）が存在する。ヒトの男性は一本のX染色体と一本のY染色体を持つ。女性はY染色体を持たない。生物種によってはX染色体とほとんど差がない。トラフグは塩基ひとつ分の差しかない（一塩基多型）。アマミトゲネズミは哺乳類でありながらY染色体を失っており、SRY以外のオス化の遺伝子を持つことが知られている。

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