健康用語WEB事典

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遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

難聴や視力障害（円錐水晶体、水晶体脱臼、皮質部白内障）を伴う糸球体腎炎。糸球体基底膜にあるⅣ型コラーゲンα鎖の遺伝子変異が原因。多くはX染色体優性遺伝疾患。α5鎖遺伝子（COL4A5）の変異による伴性優性遺伝型と、α3/α4鎖遺伝子（COL4A3、COL4A4）の変異による常染色体劣性遺伝型が知られている。

異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。男性にのみ発症する。X連鎖性劣性遺伝疾患とも。女性は二本のX染色体を持つため、片方に異常があっても正常なもう一本があるため発症しないが、男性はX染色体を一本しか持たないため発症する。母親が保因者の場合、男児に50%で発症し、女児は50%で保因者となる。男性（父親）から男性（息子）に遺伝することはない。

対立遺伝子が存在しない遺伝子の状態。半接合体とも呼ばれる。

対立遺伝子が異なる遺伝子の組となっているもの。異型接合体とも呼ばれる。例えば、哺乳類のオスが持つ性染色体はヘテロ接合体（XY）となる。対立遺伝子が同じ遺伝子の組である場合はホモ接合体と呼ぶ。

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