最近更新された用語
X染色体優性遺伝疾患を参照。
関連する用語
異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。X連鎖性優性遺伝疾患とも。X染色体劣性遺伝疾患とは異なり、女性に発症する。男性はX染色体を一本しか持たないため、場合によっては胎生致死となる。変異遺伝子のヘミ接合体が致死的な場合は,患者はすべてヘテロ接合体の女性である.女性患者の子供のうち,女児の50%は発病し,男児の50%は胎内死亡し,出生しない.したがって,女性患者では流死産の既往が多く,またこどもは女児が男児より2倍多い.
1個の遺伝子の異常によって引き起こされる遺伝性疾患。メンデル遺伝病とも呼ばれる。-常染色体優性遺伝疾患-常染色体劣性遺伝疾患-X染色体優性遺伝疾患(X連鎖性優性遺伝疾患)-X染色体劣性遺伝疾患(X連鎖性劣性遺伝疾患)-Y連鎖性遺伝疾患
コメント・訂正・追記
ご意見・ご要望をお聞かせください。