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プロテオリピドタンパク質1(PLP1)遺伝子の異常による中枢神経系の髄鞘形成不全が起こるX連鎖性劣性遺伝疾患。乳児期に起こる眼振や頭部振戦が特徴。痙攣や筋緊張の異常、痙性麻痺などの神経症状も現れる。ミエリン付随糖タンパク質(MAG)の変異がペリツェウス・メルツバッハー病類似疾患の原因であるという報告がある。
先天性ミオパチーのひとつ。骨格筋の収縮に必要なT管に生まれつき異常があり、筋力や筋緊張の低下が起こる難病。筋細胞の中心に細胞核がある。原因となる酵素はミオチューブラリン。ミオチュブラーミオパチー(中心核ミオパチー)とも。常染色体優性遺伝疾患および常染色体劣性遺伝疾患であるものは比較的良性だが、X連鎖性劣性遺伝疾患によるものは乳児期から重篤であるとされる。タグ:
異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。男性にのみ発症する。X連鎖性劣性遺伝疾患とも。女性は二本のX染色体を持つため、片方に異常があっても正常なもう一本があるため発症しないが、男性はX染色体を一本しか持たないため発症する。母親が保因者の場合、男児に50%で発症し、女児は50%で保因者となる。男性(父親)から男性(息子)に遺伝することはない。
1個の遺伝子の異常によって引き起こされる遺伝性疾患。メンデル遺伝病とも呼ばれる。-常染色体優性遺伝疾患-常染色体劣性遺伝疾患-X染色体優性遺伝疾患(X連鎖性優性遺伝疾患)-X染色体劣性遺伝疾患(X連鎖性劣性遺伝疾患)-Y連鎖性遺伝疾患
T細胞数の減少と免疫グロブリン産生不全を特徴とする先天性免疫不全症。生後から様々な感染症が起こり、致死的なものも含まれる。造血幹細胞の移植などによる根本的治療を行わない限り2歳までに死亡するとされる。原因には以下のようなものがある。-複数のインターロイキンの受容体に共通するγc鎖の遺伝子異常(X連鎖性劣性遺伝疾患)-JAK3およびIL-7受容体α鎖の遺伝子異常(常染色体劣性遺伝疾患)-RAG-1/RAG-2およびアルテミスの遺伝子異常
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