健康用語WEB事典

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毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

重度の日光過敏症と神経症状を呈する希少な常染色体劣性遺伝性疾患。国内では約2万人に1人とされ、西欧に比べて高い発症率である。日光（紫外線）によって引き起こされるDNA損傷に対する修復機構の障害（修復に関わる遺伝子の変異）により、日光露光部の皮膚に皮疹や乾燥が起き、若年において多数の皮膚がんが生じる。日中に眩しさを感じたり、紫外線による眼の障害が起こったりする場合もある。国内では患者の6割以上に原因不明の神経症状を合併することが報告されている。重度では5分程度の外出によっても激…

核酸塩基のペア。-相補的塩基対（ワトソン・クリック塩基対）-ミスマッチ塩基対

核酸のひとつ。デオキシリボ核酸とも呼ばれる。デオキシリボースを含む、細胞核の中の酸性を示す物質であることから名付けられた。リン酸とデオキシリボース、核酸塩基の3つが結合してできたデオキシリボヌクレオチドが連なった重合体。全長2m、幅2nmとされる。DNAの一部（塩基配列）は遺伝情報を持つ遺伝子の本体である。遺伝子の部分はDNA全体の1.5％程度で、残りの部分は遺伝子ではない。真核細胞の核のDNAでは、1つのタンパク質をつくるDNA領域の中に、タンパク質をコードする部分（エキソ…

RNAポリメラーゼⅡの基本転写因子のひとつ。XPCとXPGに結合して機能することが報告されている。

参考文献一覧

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