健康用語WEB事典

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遺伝子多型のひとつ。ある一定の人数の集団が共通して持つ、DNA上の塩基が1つだけ別の塩基に変わった突然変異。ゲノム全体では数百万個の一塩基多型があるとされる。単塩基多型やスニップとも呼ばれる集団における頻度が1%以上である場合には,「変異」と区別して「多型」と呼ばれている．特に，多型における差異が一塩基である場合には，「一塩基多型（SNP, Single Nucleotide Polymorphism）」と呼ばれ，総計約30億塩基対から成るヒトゲノムには，全体の0.1%に相当…

Y染色体上に存在する、身体をオス化する遺伝子。Y染色体性決定領域。発見以前は精巣決定因子（TDF）と呼ばれた。ヒトはメスの身体をベースとしてオスの身体を作るオスヘテロ型であるため、この遺伝子の働きによって身体の男性化が起こる。ヒストンの化学修飾（メチル基）が除去されることで、SRYが活性化する。

精子形成に関わる、Y染色体長腕に存在する遺伝子領域。この部位の欠損は無精子症の一因となる。以下の3つの領域に分けられる。-AZFa-AZFb-AZFc

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

男性器の元となる性腺。精巣から分泌される男性ホルモンの働きによって男性器となる。胎児が女性の場合、Y染色体を持たないためSRYがなく、男性ホルモンが分泌されずに退化する。

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