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*δ-アミノレブリン酸合成酵素&size(16){(delta-aminolevulinic acid synthase)}; [#z1ebc93b] [[ヘム]]の合成における最初の反応である、[[グリシン]]と[[スクシニルCoA]]から[[δ-アミノレブリン酸]]を生成する反応を[[触媒]]する[[シンターゼ]]。[[ALAS2]]とも呼ばれる。 この[[酵素]]を[[発現]]する[[遺伝子]]の異常によって遺伝性の[[鉄芽球性貧血]]が引き起こされる。 >[[ヘム]]合成は[[ミトコンドリア]]において[[グリシン]]と[[スクシニルCoA]]が[[重合]]し、[[δ-アミノレブリン酸]]が合成されるステップから始まるが、[[ALAS2]]は[[赤血球]]において特異的にこの[[重合]]を[[触媒]]する[[酵素]]であり、本[[遺伝子]]の[[変異]]により[[ヘム]]合成が不全となり、[[ミトコンドリア]]での[[鉄]]利用障害が起こるものと考えられている。((遺伝性鉄芽球性貧血の診断基準と参照ガイド作成のためのワーキンググループ: http://www.jichi.ac.jp/zoketsushogaihan/tetsu.pdf))
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*δ-アミノレブリン酸合成酵素&size(16){(delta-aminolevulinic acid synthase)}; [#z1ebc93b] [[ヘム]]の合成における最初の反応である、[[グリシン]]と[[スクシニルCoA]]から[[δ-アミノレブリン酸]]を生成する反応を[[触媒]]する[[シンターゼ]]。[[ALAS2]]とも呼ばれる。 この[[酵素]]を[[発現]]する[[遺伝子]]の異常によって遺伝性の[[鉄芽球性貧血]]が引き起こされる。 >[[ヘム]]合成は[[ミトコンドリア]]において[[グリシン]]と[[スクシニルCoA]]が[[重合]]し、[[δ-アミノレブリン酸]]が合成されるステップから始まるが、[[ALAS2]]は[[赤血球]]において特異的にこの[[重合]]を[[触媒]]する[[酵素]]であり、本[[遺伝子]]の[[変異]]により[[ヘム]]合成が不全となり、[[ミトコンドリア]]での[[鉄]]利用障害が起こるものと考えられている。((遺伝性鉄芽球性貧血の診断基準と参照ガイド作成のためのワーキンググループ: http://www.jichi.ac.jp/zoketsushogaihan/tetsu.pdf))
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